二代测序数据预处理与分析

Next generation sequencing (NGS)

主要的测序技术及其产生数据的差异

常使用的工具列表

  • 质量控制Quality Control:FastQC、Fastx-toolkit
  • 拼接Aligner:BWA,Bowtie, Tophat, SOAP2
  • Mapper:Tophat, Cufflinks
  • 基因定量 Gene Quantification: Cufflinks, Avadis NGS
  • 质量改进 Quality improvement: Genome Analysis Toolkit(GATK)
  • SNP: Unified Genotyper,Glfmultiple, SAMtools, Avadis NGS
  • CNV: CNVnator
  • Indel: Pindel, Dindel, Unified Genotyper, Avadis NGS
  • Mapping to a gene: Cufflinks, Rsamtools, Genomic Features

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